Автор: Алена Давыдова

Подробнее об этом корреспонденту «БМ» рассказывает Нона Овсепян, врач гинеколог-эндокринолог, консультант Независимой лаборатории ИНВИТРО.

– Наследственные заболевания передаются ребенку от родителей. При этом отец и мать младенца могут быть здоровыми, но быть носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей пораженный ген, это может привести к развитию того или иного заболевания.

На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

По данным Всемирной организации здравоохранения, новорожденный из каждой 1000 родившихся не доживает до года, а наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.
Одна из причин смертности – «синдром внезапной смерти младенцев», возникающий чаще всего в результате наследственных нарушений обмена веществ. Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу.

Многие из таких заболеваний поддаются лечению, своевременная диагностика и профилактические меры позволяют предотвратить клинические проявления некоторых наследственных заболеваний.
Эффективность терапии зависит в том числе и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно поставлен диагноз. 

Чтобы узнать о болезни еще до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина, – это скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Он широко используется в медицинской практике во всем мире.

Биоматериал для проведения исследования берут из пяточки младенца, отсюда и название – пяточный тест.

По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного. Это такие заболевания, как множественная цитруллинемия, гомоцистеинурия, тирозиномия.

Если говорить о частных лабораториях, то, например, в ИНВИТРО предлагается пройти скрининг «ПЯТОЧКА», который включает в себя расширенный спектр определения наследственных заболеваний. 

Исследование желательно провести как можно скорее, начиная с 4-го дня после родов.